بررسی جهش های شایع ژن KRAS در بیماران مبتلا به سرطان کلورکتال تک گیر در استان خوزستان

سرطان کلورکتال (CRC) یکی از بدخیمی های شایع در جهان است. جهش های KRAS یکی از وقایع اولیه در تکوین و پیشرفت CRC می باشند کدون های 12 و 13 از اگزون شماره 1، نقاط داغ جهش در این ژن هستند. در این بررسی فراوانی وقوع جهش های کدون 12 و 13 را در بیماران خوزستانیِ مبتلا به سرطان کلورکتال تک گیر (SCRC) بررسی گردید و با میزان آن در سایر نواحی ایران و نیز در دیگر کشورها مقایسه شد. DNA ژنومی از بافت های توموری 45 بیمار خوزستانی مبتلا به SCRC استخراج شد. جهش های نقطه ای در این دو کدون با روش PCR/RFLP و سپس غنی سازی جهش، شناسایی گردید. جهش ها با توالی یابی به روش Sanger تایید شدند. 13.33% تومورها (6.21) در کدون های 12 و 13 ژن KRAS جهش داشتند. این فراوانی با اغلبِ فراوانی های به دست آمده در دیگر کشورها (33%-53%) و نیز فراوانی های به دست آمده در سایر نقاط ایران (20.3% و 28%) تفاوت دارد که می تواند براساس دلایل متعددی از جمله بالا بودن احتمالی وضعیت ناپایداری میکروستلایتی در آن ها، حساسیت ناکافی روش غربالگری، فاکتورهای ژنتیکی و محیطی متفاوت از جمله رژیم غذایی سرشاز از امگا-3 در این جمعیت باشد. همچنین با استفاده از روش غنی سازی فرکانس الل های شناسایی شده در گروه مورد بررسی دوبرابر گشت.